基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。

基因變異是什么意思

基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因。

基因變異的后果除如上所述形成致病基因引起遺傳病外，還可造成死胎、自然流產和出生后天折等，稱為致死性突變；當然也可能對人體并無影響，僅僅造成正常人體間的遺傳學差異基因變異因素；甚至可能給個體的生存帶來一定的好處。

什么是基因

帶有遺傳信息的DNA片段稱為基因。基因是產生一條多肽鏈或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持著生命的基本構造和性能，是控制生物性狀的基本遺傳單位。儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。環境和遺傳的互相依賴，演繹著生命的繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程。